Identificato un nuovo gene coinvolto nella patogenesi della SLA

Un consorzio internazionale, che comprende scienziati e clinici del Columbia University Medical Center, Biogen Idec e HudsonAlpha Institute for Biotechnology, attraverso l’utilizzo di metodi di sequenziamento del DNA, ha identificato un nuovo gene che è associato alla sclerosi amiotrofica laterale (SLA) sporadica, che rappresenta il 90% dei casi. Il gene appena scoperto, indicato con il nome di TBK1 (TANK-Binding Kinase 1) sembra avere un ruolo chiave nell’intersezione di due meccanismi cellulari essenziali, l’infiammazione e l’autofagia cellulare, processo coinvolto nella rimozione di componenti cellulari danneggiati. Lo studio è stato pubblicato nella rivista Science. Secondo quanto ha dichiarato Lucie Bruijn, Ph.D., della ALS Association, l’identificazione di questo nuovo gene è importante per comprendere la patogenesi della malattia. Lo studio ha coinvolto più di due dozzine di laboratori in sei paesi ed è la dimostrazione di come attualmente la ricerca per la SLA sia globale ed improntata alla collaborazione. Come ha sottolineato Tim Harris, Ph.D., D.Sc., senior vice presidente di tecnologia e scienze translazionali di Biogen Idec, utilizzare il sequenziamento dell’esoma nell’identificazione di rare varianti che predispongono un soggetto a sviluppare la malattia rappresenta una possibilità molto importante, anche per ipotizzare motodologie di intervento.
(Fonte Biogen Idec press release)