Tutti conosciamo le nozioni base sull’epilessia.
Una persona perde conoscenza, ha le convulsioni, poi l’attacco si risolve e il paziente rinviene.
Tutto qua, no? Beh… Non esattamente.
L’epilessia è una malattia multiforme, che può presentare una gamma di manifestazioni così variegata che non a volte si fa fatica anche a concepire che siano espressione della stessa condizione patologica.
Una delle forme più particolari e subdole di epilessia è l’epilessia notturna.
Cerchiamo di conoscere meglio questa condizione insidiosa, che si manifesta durante il sonno.
Epilessia notturna
L’epilessia è una malattia che colpisce circa 500.000 persone in Italia.
Si ritiene che abbia una prevalenza di circa l’1%. È una malattia che insorge nel 75% dei casi prima dei 20 anni.
È quindi una malattia che colpisce molto le persone in età evolutiva. In poche parole, i bambini.
Molti bambini sono effetti da epilessia, di cui esistono moltissime forme:
- Forme focali
- Forme generalizzate
- Epilessia benigna
- Epilessia farmaco-resistente
e molti altri tipi.
Esistono poi delle forme di epilessia che si manifestano esclusivamente durante il sonno.
Rappresentano circa il 10% di tutte le forme di epilessia e possono avere anche delle caratteristiche molto peculiari riguardo loro manifestazioni cliniche.
È per questo che può rivelarsi molto difficile fare una diagnosi differenziale con altre tipo di manifestazioni non epilettiche.
La forma più classica è l’epilessia notturna.
LO SAPEVI CHE
Insieme all’epilessia del lobo temporale, l’epilessia notturna del lobo frontale è la forma più frequente di epilessia focale (non generalizzata).
Qui di seguito ti presentiamo l‘epilessia notturna:
Che cos’è l’epilessia notturna?
Il nostro cervello è una macchina straordinaria.
Un intricatissimo sistema di neuroni, cellule che comunicano tra loro e veicolano informazioni importanti e complesse a tutto l’organismo.
Ad esempio, l’atto di scorrere verso il basso con il dito questo articolo per continuare a leggere è un’azione che parte dai neuroni cerebrali e arriva fino ai muscoli del tuo dito, che – quasi immediatamente – esegue lo swipe-up.
Il neurone per comunicare usa degli impulsi elettrici.
L’immagine “neurone – scarica elettica – dito che si muove” è molto efficace per capire il concetto ma non rispecchia la realtà.
Le cellule neuronali implicate in un solo, semplice movimento sono TANTISSIME e il sistema ha una complessità straordinaria.
In alcuni casi (patologici) uno o più gruppi di neuroni del cervello scaricano male, inappropriatamente, tutti insieme. Questo genera tutta una serie di effetti che vanno dalla perdita di coscienza alle convulsioni.
È ciò che chiamiamo epilessia.
L’epilessia notturna non è altro che una forma peculiare di epilessia che dà crisi durante il sonno.
Le crisi epilettiche sono principalmente tonico-cloniche (i muscoli si contraggono e si rilasciano) ma le manifestazioni possono essere molto variegate.
La forma più classica si chiama epilessia notturna autosomica dominante del lobo frontale.
- “Autosomica” ci dice che è una patologia genetica
- “Dominante”, che basta che uno solo della coppia di cromosomi abbiano la mutazione incriminata
- “Del lobo frontale” significa che le cellule neuronali che scaricano male risiedono nel lobo frontale del cervello
L’epilessia notturna autosomica dominante del lobo frontale fa il suo esordio generalmente tra i 10 anni e durante l’adolescenza.
Le crisi notturne, qualora leggere, possono essere scambiate con semplici contrazioni involontarie o per sonnambulismo. Altre volte sono così eclatanti da essere scambiate per eventi psicogeni maggiori.
Le crisi sono brevi ma possono ripetersi durante una stessa notte anche per 20-30 volte.
UN CIRCOLO VIZIOSO
Uno dei fattori scatenanti di una crisi epilettica è proprio la privazione di sonno. Soffrire di epilessia notturna porta il paziente a numerosi risvegli notturni e l’insonnia aumenta a sua volta il rischio di manifestare attacchi epilettici.
- I sintomi
Quali sono i sintomi che possono farci sospettare un’epilessia notturna?
Si tratta in genere di manifestazioni sfumate, che possono essere facilmente confuse coi sintomi di altre patologie.
Durante un attacco di epilessia notturna, il soggetto può:
- Emettere rumori insoliti, come gridi improvvisi o respiro rumoroso
- Masticare e deglutire in maniera esagerata
- Avere scatti muscolari a gambe o braccia
- Avere rigidità muscolare diffusa
- Tremare
- Provare un forte senso di ansia
- Sentire mancare il respiro
- Urinare a letto
- Mordersi la lingua
- Cadere dal letto
- Svegliarsi di soprassalto senza apparente motivo
- Avere nausea
- Essere confuso e sentirsi strano subito dopo l’attacco epilettico
- Fare fatica a svegliarsi dopo l’attacco
Le crisi epilettiche notturne si manifestano in genere subito dopo che ci si addormenta o appena prima del risveglio.
Molto spesso non ci si rende conto di aver avuto un attacco epilettico notturno: capita semplicemente di svegliarsi molto assonnati, stanchi, col mal di testa. Al massimo si può avere qualche strano livido.
È compito di una persona esterna notare queste anomalie del sonno e segnalarle al soggetto colpito. Solo così lo si potrà indirizzare verso il giusto percorso diagnostico.
- Le cause
Le cause dell’epilessia notturna non sono state del tutto chiarite.
Nella maggior parte dei casi, l’epilessia viene definita idiopatica. Questo significa che la sindrome è presente ma non è stato possibile identificare una causa ben definita del disturbo.
Le cause più accreditate nella genesi dell’epilessia notturna sono:
- Genetiche (mutazioni geni CHRNA2, CHRNA4 e CHRNB2)
- Infezioni cerebrali
- Traumi cranici
- Patologie cerebrovascolari (come ictus e malformazioni dei vasi sanguigni cerebrali)
- Neoplasie
- Febbre
- La diagnosi
La diagnosi dell’epilessia notturna non è sempre agevole.
Spesso i pazienti fanno fatica ad accorgersi di avere delle crisi epilettiche notturne e spesso arrivano dal medico con molto ritardo.
Per questo motivo la diagnosi si avvale spesso di un approccio strumentale, al contrario della diagnosi di epilessia comune che si basa molto sulla clinica e sul racconto dei pazienti.
La diagnosi si pone con l’ausilio delle seguenti tecniche diagnostiche:
- Polisonnografia notturna: di solito ci si accorge solo di avere dei disturbi del sonno, così il paziente viene sottoposto alla polisonnografia, uno studio dell’attività cerebrale nelle varie fasi del sonno
- Elettroencefalogramma: è un test non invasivo che permette di evidenziare un’anomala attività elettrica cerebrale
- TAC cerebrale: usa i raggi X per dare un’immagine “a fettine” del cervello, così da poterlo studiare in dettaglio
- Risonanza Magnetica Funzionale: simile alla TAC, rende evidenti le aree del cervello che scaricano in un determinato momento, così da visualizzare le scariche anomale che caratterizzano l’attacco epilettico notturno
- PET: visualizza le aree del cervello più attive in un determinato momento, grazie all’uso di un tracciante radioattivo
- Esami del sangue: permettono di valutare eventuali infezioni in corso o altre patologie che possono causare le crisi
- Test neurologici di valutazione della memoria, dell’apprendimento e del pensiero
L’epilessia notturna nei bambini
Come abbiamo già detto, l’epilessia notturna si manifesta in genere nei primi 10 anni di vita (ma non è escluso si manifesti più tardi).
Questo significa che è una malattia che colpisce molto i bambini.
Si tratta per lo più di bambini che hanno:
- Una storia familiare di epilessia
- Emicranie
- Disturbi comportamentali (nota è l’associazione dell’epilessia con diverse forme di autismo)
Le forme di epilessia più diffuse nei bambini sono l’epilessia mioclonica giovanile, che inizia in adolescenza e si manifesta con crisi convulsive brevi, e l’epilessia rolandica benigna la quale, in genere, regredisce spontaneamente nell’età adulta.
È raro che l’epilessia notturna sia un disturbo isolato nei bambini.
Molto più probabile è, invece, che le crisi sopraggiungano soprattutto di notte, ma nel contesto di una delle più ampie forme di epilessia giovanile che abbiamo appena citato.
Attenzione poi alle convulsioni non epilettiche!
Non è detto che una convulsione notturna nel bambino sia sinonimo di epilessia. Più spesso le convulsioni arrivano a seguito di una febbre elevata, specie nei bambini sotto i 5 anni di età.
È un evento che colpisce tra il 2% e il 5% dei bambini con febbre elevata, sopra i 38° C.
Le convulsioni febbrili si risolvono spontaneamente quando cessa la febbre.
Tuttavia, è sempre bene consultare un medico per poter confermare che le convulsioni siano di origine febbrile e non dipendano da lesioni cerebrali o epilessia.
Il trattamento dell’epilessia notturna
Il trattamento dell’epilessia notturna è lo stesso delle altre forme di epilessia.
La terapia va personalizzata in base al soggetto e aiuta a ridurre frequenza e gravità degli attacchi epilettici.
La crisi epilettica è un evento pericoloso, potenzialmente mortale. Per questo, trattare l’epilessia diventa estremamente importante.
Il trattamento si avvale di:
- Allontanamento dei trigger: bisogna evitare gli eventi scatenanti. Nel caso dell’epilessia notturna, il più frequente è la privazione di sonno. Dormire tanto e bene diventa essenziale!
- Dieta chetogenica: si è visto che una dieta ricca di grassi e povera in proteine e carboidrati ha degli effetti benefici sulla patologia
- Farmaci antiepilettici: come carbamazepina, fenitoina, acido valproico e lamotrigina
- Tecniche chirurgiche: la stimolazione del nervo vago e la stimolazione cerebrale profonda sono ottime per curare l’epilessia. Tuttavia, vengono riservate ai casi più difficili e resistenti alla terapia farmacologica
RESISTENZA
Oltre il 20% dei pazienti sono affetti da epilessia farmaco-resistente. Significa che tutti i farmaci attualmente a disposizione non danno risultati nel controllo delle crisi.
Come prevenire gli attacchi epilettici notturni
Prevenire gli attacchi epilettici notturni è molto difficile e richiede il trattamento della patologia che abbiamo visto nel paragrafo precedente.
È importante però attuare delle strategie per evitare che la persona colpita dalle crisi si faccia male.
Ecco quindi alcuni consigli pratici per limitare i danni dell’epilessia notturna:
- Scegliere un letto basso per non farsi male in caso di caduta. Un materasso posto sul pavimento potrebbe essere la strategia vincente
- Mettere dei cuscini o un tappeto morbido lungo i piedi del letto
- Non usare le abat jour, che possono essere rotte durante la crisi
- Usa un baby monitor per notare le convulsioni notturne
- Posiziona i mobili lontani dal letto
- Non dormire vicino ai dispositivi elettronici (cellulari e caricabatterie)
- Non tenere in tasca oggetti potenzialmente dannosi
Fonti:
- L’epilessia: cause, definizione, sintomi – Humanitas – https://www.humanitas.it/malattie/epilessia/
- I numeri dell’epilessia – ELO – http://epilessialombardia.org/epilessia-la-statistica.html
- L’epilessia notturna, sintomi e diagnosi – Hopkins Medicine – https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/epilepsy/nocturnal-seizures
- Le convulsioni notturne sono associate a ipossiemia più grave e aumento del rischio di soppressione dell’EEG generalizzata postictale – Ncbi – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5784438/
- Diagnosi di epilessia del lobo frontale notturno: un caso di studio di due bambini – Sciencedirect – https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1059131111000744
- Stimolazione cerebrale profonda per la terapia dell’epilessia – Pubmed – https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30030085/
- Stimolazione transcutanea del nervo vago e cura dell’epilessia – Sciencedirect – https://www.sciencedirect.com/science/article/abs/pii/S1059131121001692
- Dieta chetogenica ed epilessia: cosa sappiamo? – Ncbi – https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC6361831/
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